吉林肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解肿瘤详细基因信息，寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在吉林已完成手术，希望评估微小残留病灶（MRD）风险，进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳，需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史，希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测，以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况，希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么？
这份检测能为您提供一份关于肿瘤的基因分析报告。它主要通过对肿瘤组织样本进行检测，集中解读近两万个基因中外显子（即编码蛋白质的核心部分）的序列信息。该分析能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化，例如点突变、插入缺失、拷贝数改变和一些已知的基因融合。基于这些发现，报告可以提示哪些靶向药物可能对您有帮助，评估您从免疫治疗（如PD-1抑制剂）中潜在获益的可能性（通过TMB、MSI等指标），或分析是否适合使用PARP抑制剂（通过HRD状态）。同时，它也能检测胚系（即可遗传的）基因变异。需要了解的是，此检测主要针对基因的外显子区域，对非编码区的信息覆盖有限，并且所有基因信息都需要由专业医生结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗？
采样以组织样本为主，非常便捷。您可以根据自身情况，在吉林的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本，请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快，例如穿刺或活检，局部麻醉下进行，可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在吉林的合作点或通过邮寄即可完成，无需长时间停留。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，是目前主流的精准检测方法，对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知，提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂，检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，请在吉林确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时，请使用专用样本盒，并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通，明确检测目的和预期。
- 报告出具后，建议在吉林寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性，请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解，基因检测是辅助工具，不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
（主治医生推荐）作为医生，我推荐过不少患者做这个。从采样角度看，我最看重的是他们合作的采样点覆盖广，很多三甲医院都能操作，患者不用千里迢迢跑去特定城市，方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生，感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作，搭建便捷的本地化采样网络，正是为了减少患者的奔波之苦，让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
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